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Le 28 février, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, l’équipe de G2m a pris part à un escape Game immersif dédié à la sensibilisation et à la collaboration autour de ces pathologies.

Un moment ludique et instructif pour mettre en lumière les défis des patients face à l’errance diagnostique.

En parallèle, la façade de l’hôpital Necker-Enfants malades s’est illuminée aux couleurs de cette journée de mobilisation, pour mettre en lumière l’importance de la recherche et de l’accompagnement des patients et des familles 

Officiellement présenté ce 25 février par Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, de la Solidarité et des Familles, Yannick Neuder, ministre délégué chargé de la Santé et de l’Accès aux Soins et Philippe Baptiste, ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, le PNMR4 (2025-2030) ouvre une nouvelle ère pour les maladies rares !

Avec une ambition renforcée, il vise à accélérer le diagnostic, améliorer l’accès aux soins et dynamiser la recherche. L’objectif ? Que chacun ait un meilleur accompagnement et plus de chances d’accéder à un traitement.

Pour y arriver, la France mise aussi sur l’Europe avec des projets comme JARDIN (meilleur accès aux soins) et ERDERA (avancées en recherche).

Concrètement, ce plan repose sur 75 actions, avec des solutions pour faciliter la vie des patients et de leurs proches.

Découvrez tous les détails du PNMR4 ici

Les filières de santé maladies rares, en collaboration avec la Plateforme pour les Affections Rares d’Alsace (PARA) et le CHU de Strasbourg, organisent une journée transition ado-adulte maladies le 29 mars 2025 à Strasbourg.

POUR QUI ?

Cette journée est à destination des patients adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

OÙ ET QUAND ?

Rdv le samedi 29 mars 2025 de 9h45 à 16h30 au 5ème étage du Nouvel Hôpital Civil du CHU de Strasbourg, Quai Louis Pasteur, 67000 Strasbourg

• Consulter le programme
• La journée est gratuite mais l'inscription obligatoire : ICI

Plus d'informations : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Rejoignez-nous les 27 et 28 mars 2025 pour les journées de la Filière G2m à la Fondation Biermans-Lapôtre (cité internationale universitaire (Paris 14ème). 

Cette année la filière G2M a décidé de ré-organiser ses journées thématiques en deux journées groupées pour minimiser vos déplacements.

Le 27.03.25, l'après-midi sera consacrée à la recherche sur les maladies rares métaboliques, la recherche académique et industrielle y seront représentées.

Le 28.03.25, dans la matinée se déroulera l'Assemblée Générale de la Filière G2M

Le 28.03.25 après-midi, les conférences seront consacrées au dépistage et à la clinico-biologie.

PROGRAMME

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Retrouvez le replay du webinaire 'Hémochromatose et exploration du métabolisme du fer' présenté par la filière G2M.

Ce webinaire a eu lieu le 15 nov 2024, visionnez-le dès maintenant pour en savoir plus sur les hémochromatoses et leur prise en charge mais également sur l'exploration biochimique et génétique du métabolisme du fer.

Un grand merci pour leur participation aux :

- Pr Edouard Bardou-Jacquet, Hépatologue, CHU Rennes

- Dr Houda Hamdi-Roze, Biologiste Moléculaire, CHU Rennes

- Dr Martine Ropert-Bouchet, Biochimiste, CHU Rennes

Voyager à l’étranger est une prise de risque importante lorsque l’on a une maladie héréditaire du métabolisme à risque aigu de décompensation. Ce risque est d’autant plus grand pour un séjour dans un pays dont on sait que le système sanitaire est différent du système médical français.

La filière G2m propose divers documents pour le patient et le médecin pour aider à informer, à s'informer et à prendre les bonnes décisions. 

Tout projet de voyage dans un pays étranger doit être impérativement discuté, bien en amont, avec le médecin référent de la maladie rare. 

Retrouvez les différents outils d'aide à la consultations voyage: ICI

Les médecins vous présentent les centres maladies rares de la filière G2M : les pathologies prises en charge, leurs missions et leurs actions.

La version numérique de ce livre de recettes pour les traitements diététiques limités en protéines, en phénylalanine, en tyrosine, en leucine, en méthionine, en lysine et  en arginine est maintenant en ligne.

Elle est en téléchargement dans la rubrique Education Thérapeutique du patient/ les outils pédagogiques : https://www.filiere-g2m.fr/education-therapeutique-du-patient/outils-pedagogiques/les-recettes-culinaires-therapeutiques

Ce guide culinaire thérapeutique est destiné à toute personne dont l’état de santé nécessite de suivre un régime limité en protéines. Avec plus de 250 recettes hypoprotidiques variantes, ce guide vise à atténuer la monotonie inhérente à ces régimes et d’en faciliter le suivi à long terme.

Petits et grands pourront laisser libre cours à leur imagination pour marier saveurs et couleurs.

Podcast de Rare à l'écoute

Qu’est-ce qu’une maladie rare héréditaire du métabolisme ? Pourquoi s’intéresser aux situations d’urgence des maladies métaboliques rares ? Que sont les fiches d’urgence pour ces patients ? Comment ces protocoles d’urgence ont-ils été élaborés ? Comment sont-ils diffusés ? Quelle est l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M avec ce projet ?

Le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme, et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M, répond à vos questions.

Mots clés : Protocoles d’urgence, prise en charge, maladie rare, maladie héréditaire, maladie métabolique, métabolisme, maladies d’intoxication, atteinte neurologique, maladies énergétiques, atteinte hépatique, atteinte cardiaque, maladie du lysosome, maladie du péroxysome, centre de références, centre de compétences, filière nationale des maladies rares héréditaires du métabolisme, G2M, décompensation, traitement d’urgence, équipe médicale non spécialisée, service d’urgence, service de réanimation, service de néonatologie, fiche d’urgence, symptômes, coma, hypoglycémie, acidocétose, QR code, astreinte, podcast, webinar, contre-indication médicamenteuse, consigne de bilan, anesthésie

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom