Actualités

Les premières candidatures pour cette nouvelle initiative sont désormais ouvertes. Date limite : 31 juillet 2025.

Lancée en mai 2025 par la SSIEM, cette initiative vise à soutenir des réunions scientifiques internationales qui ne sont pas organisées par la SSIEM, mais qui apportent un bénéfice à la communauté des maladies métaboliques héréditaires.

Le formulaire de candidature doit être rempli et soumis en anglais. En cas de difficulté, n’hésitez pas à contacter la SSIEM.

Un comité d’évaluation examinera les dossiers, et les décisions seront communiquées aux candidats environ six semaines après la date limite de dépôt.

Formulaire de candidature 

Plus d'infos

Dans le cadre d’une démarche collective nationale et sous l’impulsion de la CNSA, le GNCHR et les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont développé un document complémentaire de transmission d’informations à la MDPH pour les personnes en situation de handicaps rares ou de maladies rares.

Les situations de handicaps et maladies rares étant très complexes, ce document permet aux personnes en situation de handicap rare et aux personnes qui les accompagnent de transmettre des informations plus complètes sur les difficultés rencontrées à la MDPH.

Ce webinaire propose une présentation du document mais aussi de faire le point après plus d’un an de mise à disposition du document. Comment les personnes concernées s’en sont-elles saisies ? Quelles plus-values pour les aidants et les familles ? Quels retours d’expériences de la part des professionnels des MDPH ? Quels impacts sur les parcours ?

Ce webinaire se tiendra le jeudi 26 juin 2025 de 14h à 16h. 

L’inscription est gratuite mais obligatoire 

Vous avez manqué les Journées de la Filière G2M ou souhaitez revoir certains moments forts ?
Les replays de l’événement  sont désormais disponibles sur notre chaîne Youtube

Tous les replays

📅 Notez dès maintenant les prochaines dates :
Les 26 et 27 mars 2026, à la Fondation Biermans Lapôtre (cité internationale universitaire), pour les prochaines Journées de la Filière G2M

🙏 Un grand merci à tous ceux qui ont participé à la réussite de cet événement.

À l’année prochaine !

Le 28 février, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, l’équipe de G2m a pris part à un escape Game immersif dédié à la sensibilisation et à la collaboration autour de ces pathologies.

Un moment ludique et instructif pour mettre en lumière les défis des patients face à l’errance diagnostique.

En parallèle, la façade de l’hôpital Necker-Enfants malades s’est illuminée aux couleurs de cette journée de mobilisation, pour mettre en lumière l’importance de la recherche et de l’accompagnement des patients et des familles 

Officiellement présenté ce 25 février par Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, de la Solidarité et des Familles, Yannick Neuder, ministre délégué chargé de la Santé et de l’Accès aux Soins et Philippe Baptiste, ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, le PNMR4 (2025-2030) ouvre une nouvelle ère pour les maladies rares !

Avec une ambition renforcée, il vise à accélérer le diagnostic, améliorer l’accès aux soins et dynamiser la recherche. L’objectif ? Que chacun ait un meilleur accompagnement et plus de chances d’accéder à un traitement.

Pour y arriver, la France mise aussi sur l’Europe avec des projets comme JARDIN (meilleur accès aux soins) et ERDERA (avancées en recherche).

Concrètement, ce plan repose sur 75 actions, avec des solutions pour faciliter la vie des patients et de leurs proches.

Découvrez tous les détails du PNMR4 ici

Les filières de santé maladies rares, en collaboration avec la Plateforme pour les Affections Rares d’Alsace (PARA) et le CHU de Strasbourg, organisent une journée transition ado-adulte maladies le 29 mars 2025 à Strasbourg.

POUR QUI ?

Cette journée est à destination des patients adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

OÙ ET QUAND ?

Rdv le samedi 29 mars 2025 de 9h45 à 16h30 au 5ème étage du Nouvel Hôpital Civil du CHU de Strasbourg, Quai Louis Pasteur, 67000 Strasbourg

• Consulter le programme
• La journée est gratuite mais l'inscription obligatoire : ICI

Plus d'informations : fimatho@chu-lille.fr

Rejoignez-nous les 27 et 28 mars 2025 pour les journées de la Filière G2m à la Fondation Biermans-Lapôtre (cité internationale universitaire (Paris 14ème). 

Cette année la filière G2M a décidé de ré-organiser ses journées thématiques en deux journées groupées pour minimiser vos déplacements.

Le 27.03.25, l'après-midi sera consacrée à la recherche sur les maladies rares métaboliques, la recherche académique et industrielle y seront représentées.

Le 28.03.25, dans la matinée se déroulera l'Assemblée Générale de la Filière G2M

Le 28.03.25 après-midi, les conférences seront consacrées au dépistage et à la clinico-biologie.

PROGRAMME

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Retrouvez le replay du webinaire 'Hémochromatose et exploration du métabolisme du fer' présenté par la filière G2M.

Ce webinaire a eu lieu le 15 nov 2024, visionnez-le dès maintenant pour en savoir plus sur les hémochromatoses et leur prise en charge mais également sur l'exploration biochimique et génétique du métabolisme du fer.

Un grand merci pour leur participation aux :

- Pr Edouard Bardou-Jacquet, Hépatologue, CHU Rennes

- Dr Houda Hamdi-Roze, Biologiste Moléculaire, CHU Rennes

- Dr Martine Ropert-Bouchet, Biochimiste, CHU Rennes

Voyager à l’étranger est une prise de risque importante lorsque l’on a une maladie héréditaire du métabolisme à risque aigu de décompensation. Ce risque est d’autant plus grand pour un séjour dans un pays dont on sait que le système sanitaire est différent du système médical français.

La filière G2m propose divers documents pour le patient et le médecin pour aider à informer, à s'informer et à prendre les bonnes décisions. 

Tout projet de voyage dans un pays étranger doit être impérativement discuté, bien en amont, avec le médecin référent de la maladie rare. 

Retrouvez les différents outils d'aide à la consultations voyage: ICI