This 7th edition of this book is a milestone in the series of Inborn Metabolic Diseases (IMD) recognised as the standard textbook for professionals involved in the diagnosis and management of IMD.

Within the last 5 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition now extends the concept of IMD to include those disturbances in molecular machinery, diagnosed by molecular techniques but currently without measurable metabolic markers.

The book presents a clinical and biochemical approach to the diagnosis and management of IEM with many diagnostic algorithms for patients of all ages and with a particular focus on neurological presentations. It includes separate, comprehensive sections on IEM classified in 3 major pathophysiological categories: disorders of energy metabolism, both mitochondrial and non-mitochondrial; small molecule disorders, mostly diagnosed with metabolic markers; and complex molecules disorders, mostly diagnosed with molecular techniques.

Two new chapters were added, describing around 600 disorders of nucleic acid metabolism, tRNA metabolism, ribosomal biogenesis, and cellular trafficking. 

Dans une nouvelle étude parue dans Nature Communications, des équipes coordonnées par le Pr Manuel Schiff et le Dr Clément Pontoizeau, au sein du service et du centre de référence maladies rares des maladies héréditaires du métabolisme à l’Hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP et du laboratoire de recherche de génétique des maladies mitochondriales, dirigé par Agnès Rötig, à l’Institut Imagine (Inserm, APHP, Université Paris Cité), en collaboration avec la plateforme rAAV de l'Institut, coordonnée par Marcelo Simon-Sola, ont testé avec succès une thérapie génique sur des souris modèles de leucinose, une maladie génétique métabolique rare et sévère. Une première étape clé vers la mise en place de traitement chez l’homme. Cette recherche est financée par le DIM thérapie génique Ile de France (Domaine d’Intérêt Majeur) coordonné par le Pr Marina Cavazzana. Article de l'instiut IMAGINE.

L'article est accessible ici.

Les inscriptions au DIU maladies héréditaires du métabolisme pour l'année 2022-2023 sont ouvertes.

Pour toutes questions vous pouvez contacter Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Orphanet a mis en ligne l'édition 2021 du Cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches".

Vous pouvez le consulter ici : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf

 

Vous trouverez ci-dessous un message que la DGS (Direction Général de la Santé) concernant l'épidémie de cas de salmonelel.

La filière G2M

Mesdames, Messieurs,

Une épidémie de cas de salmonellose à salmonella typhimurium appartenant au même cluster génomique S.4,5,12:i:- a été signalée par le Royaume-Uni. Au 5 avril 2022, 105 cas confirmés étaient identifiés en Europe, dans huit pays: Royaume-Uni (n=63), France (n=20), Irlande (n=10), Allemagne (n=4), Suède (n=4), Pays-Bas (n=2), Norvège (n=1) et Luxembourg (n=1).

En France, au 6 avril 2022, 21 cas français appartenant à ce cluster ont été identifiés par le Centre National de Référence (CNR) des E.coli, Shigella et Salmonella (dates d’isolement comprises entre le 21/01 et le 07/03). Les cas sont répartis dans 10 régions, avec un âge médian de 4 ans, 10 filles et 11 garçons. Sur 15 cas interrogés, 8 enfants ont été hospitalisés. A ce stade, pour les cas interrogés, il n’est recensé aucun décès ni séjour en réanimation.

Cette souche épidémique présente une multirésistance à plusieurs familles d’antibiotiques : aminosides (incluant kanamycine et gentamicine), bêta-lactamines (aminopénicillines), inhibiteurs la synthèse des folates (sulfamides, triméthoprime, cotrimoxazole), tétracyclines et phénicolés.

La souche épidémique reste sensible aux céphalosporines de 3ème génération, aux fluoroquinolones (concentration minimale inhibitrice de la ciprofloxacine = 0,016 mg/L) et à l'azithromycine (concentration minimale inhibitrice = 4 mg/L).

Les investigations menées par Santé Publique France en lien avec la Direction générale de la concurrence, de la consommation et de la répression des fraudes (DGCCRF) ont mis en évidence la consommation de produits Kinder dans les jours précédant l’apparition de symptômes.

En conséquence, l’entreprise FERRERO qui commercialise ces produits a procédé le 5 avril 2022, en lien avec la DGCCRF et la Direction générale de la santé (DGS), à un retrait-rappel de plusieurs produits de la marque Kinder.

 

Compte-tenu du profil de multirésistance de la souche, de la sévérité de la maladie (taux d’hospitalisation élevé), de l’âge des cas et de la possibilité de consommation de ces produits malgré le retrait-rappel, notamment à l’approche de Pâques, il convient d’être vigilant. D’autres cas pourraient survenir. Aussi devant tout cas de diarrhée fébrile chez un enfant, nous vous invitons à évoquer ce diagnostic et interroger les familles sur la consommation de chocolat Kinder dans les jours précédant l’apparition des symptômes. Le cas échéant, une coproculture peut être réalisée pour confirmer le diagnostic. Tout cas suspect doit être signalé à l’Agence Régionale de Santé de votre région.

La Société Française de Pédiatrie, sollicitée en urgence par la Direction générale de la santé indique que leur avis publié en 2017 sur Salmonella Agona reste d’actualité pour la clinique, la prise en charge et la surveillance des salmonelloses non typhiques en pédiatrie. Cet avis est disponible en ligne sur le site du Ministère des solidarités et de la sante (https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/securite-sanitaire/les-alertes-sanitaires/article/contamination-a-salmonella-agona-de-jeunes-enfants).

Il précise notamment les traitements préconisés.

Nous vous remercions de votre mobilisation.

Pr. Jérôme SALOMON
Directeur Général de la Santé

 

Bonjour à tous,

Nous souhaitons vous informer d’un message de la SSIEM (Société pour l’étude des erreurs innées du métabolisme) concernant l’aide financière aux associations de patients, créée depuis avril 2017 :

« Les associations de patients représentant plus de 50 familles concernées par une erreur innée du métabolisme sont invitées à faire une demande d’aide financière (maximum 5 000 euros/projet) pour des évènements qu’elles organisent ou des projets parents/soignants. L’aide financière est fournie sous la forme d’un versement unique et non d’une bourse et est attribuée deux fois par an (deux tours). Le formulaire de demande doit être complété en anglais ; en cas de difficulté de rédaction en langue anglaise, vous pouvez contacter directement la SSIEM.

La date limite de dépôt des demandes pour le premier tour est le 1er mars 2022 ; la période de candidature pour le second tour sera du 1er juillet au 1er septembre 2022.

Pour connaître les détails des conditions de candidature et pour télécharger le formulaire de demande :
https://www.ssiem.org/awards-grants/patient-group-support