Cohortes et registres MHM

Le programme de recherche RaDiCo (pour Rare Disease Cohorts) vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares. Ces cohortes permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et de développer des programmes de recherche.

Le programme RaDiCo est coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Pr. Serge Amselem à l'Hôpital Armand Trousseau, à Paris.

Professionnels : si vous suivez actuellement, ou avez suivi un ou plusieurs patients atteint(s) de mucopolysaccharidose ou de maladie d’Austin, vous pouvez informer les patients ou/ou leur famille de cette étude nationale et leur proposer d’y participer.

Cette étude concerne les patients atteints de mucopolysaccharidose et de maladie d’Austin en France, y compris les personnes décédées de ces maladies

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

• Docteur Bénédicte Héron : Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS /Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales [email protected]
• Samira Zebiche : Secrétariat [email protected]
• Eve Klising  : Chef de projet, RaDiCo [email protected]

Le centre de référence maladies lysosomales en collaboration avec le CETG a développé un registre national de la maladie de Gaucher, labellisé par le Comité National des Registres - Maladies rares (CNR-MR), coordonné par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) et l’INVS (Institut National de Veille Sanitaire).

Vous pouvez obtenir des informations complémentaires sur ce registre sur le site de l’inserm : epidemiologie-france.fr

Certains documents indiquant les éléments essentiels à recueillir et à nous envoyer peuvent être téléchargés ci-dessous.

Pour tous renseignements, vous pouvez contacter Monia Bengherbia ([email protected]) et Karima Yousfi ([email protected]), attachées de recherche clinique en charge du registre.

Contact :

GNMH - Centre de référence Maladie Neuromusculaires Paris
Coordinateur : Dr P. LAFORET
Institut de Myologie, CHU Pitié-Salpétrière
Bâtiment Babinski - 47 bd de l'Hôpital - 75651 Paris cedex 13 

La vocation initiale du registre pompe est de recenser l'ensemble des cas français atteints de la maladie de Pompe : maladie génétique autosomale récessive, due à des mutations du gène de l'alpha-glucosidase acide. C'est un registre national dont l'utilité a été reconnue par la DGS (direction générale de la santé) qui recommande de recueillir toutes les données des patients Français qui reçoivent un traitement par Myozyme. Le traitement par enzymothérapie substitutive (Myozyme) a fait l'objet de plusieurs essais ces dernières années, montrant une efficacité parfois spectaculaire dans les formes pédiatriques, environ 113 des nourrissons traités pouvant guérir de leur cardiomyopathie et acquérir une marche normale. Les premiers résultats d'un essai contrôlé mené en double-aveugle contre placebo dans la forme de l'adulte montrent une amélioration de la capacité vitale et du test de marche de 6 minutes. La maladie de Pompe se présente avec un large spectre clinique et peut se manifester à tous les âges.

Objectif :

Parmi les dix axes stratégiques définis dans le plan maladies rares, le premier est intitulé « mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares ».

Cet axe a pour objectif d'établir une surveillance épidémiologique, permettant de mieux appréhender l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires, et notamment celui de la maladie de POMPE, d'évaluer les besoins et les parcours des malades au sein du système de soins et de suivre l'évolution des indicateurs relatifs à la qualité de vie des patients.

Afin de répondre à ces objectifs, ce Registre National de la maladie de Pompe, intitulé «  Registre National de la maladie de Pompe  », est basé sur une évaluation clinique standardisée effectuée par les centres de référence des pathologies neuromusculaires ou de maladies métaboliques.

Ce registre permet de collecter d'une part, l'ensemble des données épidémiologiques sur la maladie de Pompe en France et d'autre part permet d’étudier la tolérance et l'efficacité du Myozyme : seul traitement ayant actuellement une efficacité démontrée dans la maladie de Pompe, mais dont le coût exceptionnel pour le système de santé (entre 300 000 et 500 000 euros par an pour un adulte) rend impératif un suivi standardisé des patients au long cours. Grâce à ce registre, des informations homogènes et standardisées concernant les patients atteints de la maladie de Pompe et traités par Myozyme sont recueillies suivant un protocole établi (recommandations du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Pompe, CETP).

Principaux objectifs de l'étude:

Décrire l'histoire naturelle et l'issue de l'homocystinurie et des défauts de méthylation

• Complications à long terme spécifiques aux organes: système vasculaire, yeux, cerveau, os, foie, reins, pancréas
• Crise métabolique aiguë (dans certains défauts de Cbl)
• Taux de survie
• Corrélation génotype / phénotype
• Différences d'évolution de la maladie liées au patrimoine génétique / à l'origine ethnique / aux effets du sexe

Décrire et évaluer l'efficacité et la sécurité des stratégies de traitement actuelles

Comparez le diagnostic, le traitement et la prise en charge des personnes touchées dans différents pays européens. Elle comprend l'évaluation des différents programmes de dépistage néonatal.

Identifier l'impact majeur d'une maladie héréditaire rare pour les patients et leurs familles sur la qualité de vie, l'éducation scolaire, la carrière professionnelle et la vie sociale.

Les patients présentant l'une des homocystinuries et anomalies de méthylation suivantes peuvent être inclus:

• Déficit classique en homocystinurie / cysthathionine bêta-synthase (CBS)
• Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR)
• Carence en cobalamine C (CblC)
• Carence en cobalamine D (CblD)
• Déficit en méthionine synthase réductase (CblE)
• Carence en cobalamine F (CblF)
• Déficit en méthionine synthase (CblG)
• Carence en cobalamine J (CblJ)
• Déficit en méthionine adénosyltransférase I / III (MAT)
• Déficit en glycine N-méthyltransférase (GNMT)
• Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase (SAHH)
• Déficit en adénosine kinase (ADK)
• Déficit en méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase (MTHF)
• Déficit en glutamate formiminotransférase (FTC)
• Carence intestinale en folate 1 (IFC)

Principaux objectifs de l'étude:

Décrire l'histoire naturelle et l'issue des aciduries organiques et des anomalies du cycle de l'urée

• Crise métabolique aiguë
• Complications spécifiques à un organe à long terme: par ex. cerveau, foie, reins, muscle squelettique, muscle cardiaque, pancréas

        Taux de survie

        Corrélation génotype / phénotype

        Variabilité de l'évolution de la maladie

        Effets de genre

    Décrire et évaluer l'efficacité et la sécurité des stratégies de traitement actuelles

    Comparer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des personnes touchées en Europe

    Identifier l'impact majeur d'une maladie héréditaire rare pour les patients et leurs familles sur la qualité de vie

Les patients atteints de l'une des maladies suivantes peuvent être inclus:

A. Aciduries organiques

• Acidurie méthylmalonique (MMA)
• Acidurie propionique (PA)
• Acidurie isovalérique (IVA)
• Acidurie glutarique de type 1 (GA1)

Anomalies du cycle de l'urée

• Déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS)
• Déficit en carbamylphosphate synthétase 1 (CPS1)
• Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
• Déficit en citrullinémie de type 1 / argininosuccinate synthétase (ASS)
• Déficit en argininosuccinate lyase (ASL)
• Déficit en arginase 1 (ARG1)
• Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (HHH) / déficit en transporteur mitochondrial de l'ornithine 1 (ORNT1)

Visites:

• Visite de base: une fois au début
• Visites régulières: au moins une fois par an
• Visites d'urgence (ou autres visites imprévues): non planifiées