Mise à jour : 13/06/2025
Depuis 2004, la prise en charge des maladies rares a été retenue comme l’une des cinq priorités de santé publique. La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre des plans nationaux dédiés.
Le ministère a ainsi publié 4 plans nationaux maladies rares :
Le Plan National Maladies Rares 1 (PNMR 1) de 2005-2008 a permis d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares grâce à la création de 131 centres maladies rares.
Le Plan National Maladies Rares 2 (PNMR2) de 2011-2016 a conduit à la constitution des filières de santé maladies rares dont l'objectif est d'animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. Actuellement, il existe 23 filières, chacune d'entre elles est construite autour d’un ensemble de maladies rares présentant des aspects communs.
Le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) de 2019-2022 a permis de définir plus en détail les missions des filières de santé maladies rares.
Le Plan National Maladies Rares 4 (PNMR4) de 2025-2030 s'inscrit dans la continuité des précédents plans, poursuivant des priorités essentielles : garantir l’accessibilité aux traitements, renforcer la solidarité et amplifier la recherche. Il se distingue cependant par sa volonté de ne négliger aucun aspect de la maladie rare, en prenant en compte non seulement les souffrances physiques, mais aussi les dimensions psychiques et sociales qui touchent les personnes touchées par une maladie rare. Ce plan vise à apporter une réponse globale aux problématiques spécifiques des maladies rares. Il met ainsi l’accent sur l’amélioration du parcours de soins, en facilitant et en accélérant le diagnostic, tout en développant l’accès aux traitements.
Les groupes de travail de la filière
sont mis en place et évoluent pour répondre aux axes de travail du dernier PNMR en vigueur. Actuellement, les 4 axes (PNMR4) sont :
Les principales actions 2025 de la filière en vidéo
Cette vidéo a été conçue pour vous faire découvrir de façon concise les principales actions de la filière. Elle est jouée en boucle lors de colloques et journées de formation.
Depuis sa création, G2M œuvre pour mieux diagnostiquer, accompagner et traiter les personnes atteintes de ces pathologies rares, souvent complexes, en lien étroit avec les professionnels de santé, les chercheurs et les associations de patients.
📌 Dans cette vidéo, vous découvrirez notamment :
- Le dépistage néonatal étendu, qui inclut depuis 2023, 9 maladies de la filière G2M, permettant un diagnostic et une prise en charge précoces.
- La gestion des situations d’urgence, avec 52 protocoles disponibles en français et 40 traductions en anglais, en accès libre, pour aider les professionnels de santé à réagir rapidement en cas de décompensation aiguë.
- 7 programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP), conçus en lien avec les centres de référence et de compétence, pour aider les patients à mieux comprendre et gérer leur maladie au quotidien.
- Une collaboration forte avec plus de 30 associations de patients partenaires, actrices de terrain essentielles pour le soutien aux patients et à leurs familles.
- Une volonté de diffuser la connaissance : 10 webinars sont proposés pour permettre aux professionnels et au grand public d’approfondir leurs connaissances sur les maladies du métabolisme.
- La mise à disposition de PNDS (protocoles nationaux de diagnostic et de soins), documents de référence pour harmoniser la prise en charge à l’échelle nationale.
➡️ Pour aller plus loin, explorez les ressources et les actualités de la filière sur ce site : www.filiere-g2m.fr
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