Depuis 2004, la prise en charge des maladies rares a été retenue comme l’une des cinq priorités de santé publique. La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre des plans nationaux dédiés.
Le ministère a ainsi publié 3 plans nationaux maladies rares :
- le Plan National Maladies Rares 1 (PNMR1) de 2005-2008 a permis d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares grâce à la création de 131 centres maladies rares.
- Le plan National Maladies Rares 2 (PNMR2) de 2011-2016 a conduit à la constitution des filières de santé maladies rares dont l'objectif est d'animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. Actuellement, il existe 23 filières, chacune d'entre elles est construite autour d’un ensemble de maladies rares présentant des aspects communs.
- Le plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) de 2019-2022 a permis de définir plus en détail les missions des filières de santé maladies rares.
Les groupes de travail de la filière ont été mis en place en fonction de ces plans nationaux maladies rares.
- Axe1 : Diagnostic et prise en charge
Sur cet axe, les objectifs de la filière sont doubles : continuer à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients sur le territoire français dans le cadre du programme national « un diagnostic pour tous » et poursuivre les actions transversales avec le plan France médecine génomique, Observatoire diagnostic, les autres filières, les réseaux européens de référence (MetabERN, EPNET, EuroBloodNet), European Joint Program. Ces actions constituent un maillon charnière transversal et de coordination de tous les acteurs dans le domaine des maladies rares.
- Axe 2 : La recherche
Le but de cet axe est de faciliter les connexions entre les équipes de recherche, les CRMR et les laboratoires de diagnostic de la FSMR pour assurer un continuum entre recherche fondamentale et clinique, développer des entrepôts de données pour les études observationnelles afin de faciliter l’innovation thérapeutique au sein de la FSMR et en inter-FSMR
- Axe 3 : Europe et International
Sur cet axe, la filière souhaite renforcer son rôle au niveau des réseaux européens et aussi soutenir les projets collaboratifs européens interERN
- Axe 4 : Formation et information
La filière a pour but d’améliorer l’information sur les maladies rares. Ceci en favorisant la production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les centres de référence, l’enseignement, la mise en place de programme d’éducation thérapeutique et la collaboration clinico-biologique.
- Axe 5 : Réflexion éthique
Ce groupe de travail a pour projet de travailler sur:
- L’annonce diagnostique
- La réflexion sur l’arrivée des nouvelles thérapies
- La transition Enfants-adultes
- Le dépistage néonatal
- Le dépistage des hétérozygotes
- L’application en pratique du décret de juin 2013 sur l’information génétique à la famille
- La veille éthique au sein de la filière
- Les soins palliatifs et accompagnement de la fin de vie, et documents d’aide à la rédaction de certificat de « patient remarquable ».
- Axe 6 : Evaluation de la filière
Pour les 5 ans à venir, un nouvel axe est proposé : la constitution d’un comité d’audit pour l’évaluation de la filière et des CRMR, afin de définir les axes prioritaires pour l’année à venir et organiser la nouvelle labellisation des CRMR en 2022. Ce comité sera constitué d’experts et d’administrateurs externes pour une impartialité et objectivité nécessaires pour une telle démarche d’audit.
Ceci permettra d’ évaluer des actions annuelles de la filière dans le but de redéfinir ses priorités, améliorer sa démarche et préparer la nouvelle labellisation des CRMR en 2022. Ce comité veillera aussi à l’homogénéité des indicateurs de la filière, notamment le remplissage de BaMaRa, la mise en place des RCP, les publications et le dossier PIRAMIG rempli par chaque centre.
