Annuaire des pathologies

L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie...

L'acatalasémie est une affection congénitale due à un déficit en catalase, une enzyme responsable de la décomposition...

L'acéruléoplasminémie est une maladie neurodégénérative avec surcharge cérébrale en fer (NBIA ; voir ce terme)...

L'acidémie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) est une erreur innée rare du métabolisme caractérisée par...

Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique. La prévalence...

L'acidémie isovalérique (IVA) est une acidurie organique à transmission autosomique récessive caractérisée par un...

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie...

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie...

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie...

L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée...

Une erreur rare et innée du métabolisme caractérisée par une élévation persistante, légère à modérée, du taux d'acide...

L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par...

L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A...

L'acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean (SLSJ), forme franco-canadienne du syndrome de Leigh, est...

L'acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique est une maladie neurométabolique rare survenant...

Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de...

L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies...

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un...

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une...

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type IV, ou acidurie 3-méthylglutaconique 'inclassable'' est une affection...

Acidurie organique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, des épisodes apnéiques récurrents, un retard de...