Annuaire des pathologies

Abêtalipoprotéinémie

L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie...

Acatalasémie

L'acatalasémie est une affection congénitale due à un déficit en catalase, une enzyme responsable de la décomposition...

Acéruléoplasminémie

L'acéruléoplasminémie est une maladie neurodégénérative avec surcharge cérébrale en fer (NBIA ; voir ce terme)...

Acidémie combinée malonique et méthylmalonique

L'acidémie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) est une erreur innée rare du métabolisme caractérisée par...

Acidémie glutarique type 3

Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique. La prévalence...

Acidémie isovalérique

L'acidémie isovalérique (IVA) est une acidurie organique à transmission autosomique récessive caractérisée par un...

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie...

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie...

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie...

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX

Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-

L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée...

Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase

Une erreur rare et innée du métabolisme caractérisée par une élévation persistante, légère à modérée, du taux d'acide...

Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0

L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par...

Acidémie propionique

L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A...

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

L'acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean (SLSJ), forme franco-canadienne du syndrome de Leigh, est...

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

L'acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique est une maladie neurométabolique rare survenant...

Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11

Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique

Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de...

Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies...

Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un...

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une...

Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type IV, ou acidurie 3-méthylglutaconique 'inclassable'' est une affection...

Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

Acidurie 3-méthylglutaconique type 8

Acidurie organique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, des épisodes apnéiques récurrents, un retard de...

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