Abêtalipoprotéinémie

Synonymes

Hypobêtalipoprotéinémie sévère précoceMaladie de Bassen-Kornzweig
L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF ; voir ce terme) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
EnfancePetite enfance
CIM-10
E78.6
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des lipides
Groupes filière
MHM