Abêtalipoprotéinémie
Synonymes
Hypobêtalipoprotéinémie sévère précoceMaladie de Bassen-Kornzweig
L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF ; voir ce terme) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E78.6
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM