Mise à jour : 07/02/2024
La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence Maladies Rares a été prévue initialement dans le Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2014.
Le PNDS Book (édition 2024) et le livret des QR codes des PNDS
L’équipe d’animation de la filière a produit 2 documents relatifs aux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) :
- le PNDS Book 2024, qui permet de disposer de tous les PNDS élaborés par notre filière et en interfilière, dans 1 seul fichier pdf interactif ;
- un livret des QR codes de tous les PNDS de la filière, avec un extrait de la synthèse destinée au médecin traitant et un QR code pour un accès facilité vers les documents publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) : la synthèse pour le médecin traitant, le PNDS et l’argumentaire.
Les objectifs de ces 2 documents sont :
- de proposer aux patients et aux associations une vision sur l’ensemble des PNDS produits, en cours de réactualisation et en cours d’élaboration ;
- de mettre en lumière le travail des acteurs de la filière en collaboration avec les associations de patients ;
- de rappeler l’importance du respect de la méthode d’élaboration d’un PNDS, publiée par la HAS, pour assurer une qualité optimale de ces documents.
Retrouvez tous les PNDS de la filière sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en flashant les QR codes.
Liste des PNDS des maladies héréditaires du métabolisme
Acidémie isovalériqueEn cours de rédaction
Acidurie Glutarique de type 1
Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique
Adrénoleucodystrophie
AlcaptonurieEn cours de rédaction
Alpha-mannosidoseEn cours de rédaction
Anomalies du métabolisme du cuivre (hors maladie de Wilson)En cours de rédaction
Céroïde-lipofuscinoses neuronales
Déficit en MCAD (Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne) et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
Déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ou maladie de Niemann-Pick de type A & B (NPA et NPB)En cours de rédaction
Déficits du cycle de l’urée
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinaleEn cours de rédaction
Epilepsies vitamino-sensibles : Déficits en antiquitine, en pyridoxamine-5' phosphate oxydase (PNPO), en PLP Binding Protein (PLPBP), Déficits en biotinidase, en holocarboxylase synthétase, Déficit cérébral en folates lié à une mutation du gène FOLR1
Gangliosidose à GM2
Glycogénose de type I
Glycogénose de type III ou maladie de Cori-Forbes ou déficit en enzyme débranchante
Homocystinurie par déficit en cystathionine-bêta-synthase (CBS) & troubles de la reméthylation
Hyperinsulinisme congénital
Lesch-NyhanEn cours de rédaction
Leucinose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Pompe
Maladie de Wilson
Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
MPI-CDG (CDG syndrome 1b)
Mucopolysaccharidoses
Phénylcétonurie
Syndrome de LeighEn cours de rédaction
Définition
Qu’est-ce qu’un PNDS ?
Le PNDS, ou Protocole National de Diagnostic et de Soins, est un document opposable qui synthétise les recommandations nationales de prise en charge d’une maladie rare.
Le PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser le parcours de santé des malades sur tout le territoire français, en métropole et en Outre-mer.
Il permet d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Un PNDS doit être actualisé tous les 5 ans.
Comment est-il rédigé ?
Le PNDS est rédigé suivant une méthode définie par la Haute Autorité de Santé (HAS). Il est élaboré par un ou des centres experts maladies rares, au sein d’un groupe de travail multidisciplinaire.
La Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit une méthode d’élaboration de PNDS reposant sur « la recherche de preuves scientifiques et la concertation de tous les acteurs concernés » en prenant en compte les recommandations ou protocoles français ou internationaux existants (adaptés au contexte français le cas échéant) et à partir d’études scientifiques publiées.
Les associations de patients interviennent dans sa relecture, celle-ci est réalisée par un second groupe de travail composé d’experts et élargi par des médecins ou pédiatres de ville. Les filières de santé maladies rares sont chargées de coordonner la rédaction en assistant les centres experts pour l’organisation logistique et la publication de ces recommandations.
Guide rédaction des PNDS de la filière (d'après les recommandations de la HAS)
Que contient-il ?
Il permet de s’informer sur la maladie décrite, son diagnostic et sa prise en charge, trouver des coordonnées ou des liens vers des publications spécifiques, ou les coordonnées des référents de ces pathologies. Une synthèse du document à destination plus spécifique des médecins traitants est proposée en début de document.
À qui s’adresse-t-il ?
Les PNDS étant disponibles en ligne, toute personne intéressée peut les lire. Les patients et leurs proches, les associations de patients, les médecins d’autres spécialités...
Tous les PNDS sont librement consultables sur le site de l’HAS. https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds
L’établissement de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière G2M.
Les appels à projets de la DGOS
La filière G2M a répondu aux appels à projet PNDS 2019 et 2020 de la DGOS pour la rédaction de nouveaux PNDS ou leur mise à jour. La filière a déposé 10 dossiers en 2019 et 6 en 2020 qui ont été acceptés.