Qu'est-ce que le RCP génome G2M ?
En janvier 2019, la filière G2M, représentée par le Dr Cécile Acquaviva, le Dr Aline Cano, le Pr Jean-François Benoist et le Pr Manuel Schiff a répondu à l’appel à projets piloté par la HAS pour la sélection de pré-indications en vue de la réalisation du séquençage très haut débit dans le cadre du Plan Médecine France Génomique 2025. 12 candidatures sur 70 ont été retenues, dont celle de la filière G2M.
La médecine personnalisée est au cœur de l’innovation en matière de diagnostic, de pronostic et de traitement. Elle permettra à terme d’améliorer le diagnostic des quelques 7 000 maladies rares recensées à ce jour et de limiter voire d’éviter « l’errance diagnostique » de patients qui passent souvent d’établissement en établissement avant d’obtenir un diagnostic. Cette médecine personnalisée passe par le séquençage à haut débit des exons à partir de l’ADN sanguin. L’adaptation des traitements en fonction du patient et anticiper ses réactions face aux médicaments administrés seront peut-être possibles. Ainsi, en connaissant aujourd’hui le génome de chacun, il sera possible demain de soigner de manière ultra personnalisée chaque individu.
Les indications retenues pour la filière G2M sont les suivantes :
Pré-indication 1 : Patients avec suspicion clinique de MHM et profil biochimique atypique
- évocateur d’une pathologie connue mais non confirmée par l’approche génétique de 1ère intention (étude ciblée / panel de gènes)
- ne correspondant pas au contexte clinique observé mais significativement anormal et non expliqué par l’approche génétique de 1ere intention (étude ciblée / panel de gènes)
- profil normal dans un contexte clinique fortement évocateur d’une MHM
En 2020, le groupe de travail en a sélectionné 51 autres, dont une nouvelle pour la filière G2M :
Pré-indication 2 : Patients avec profil biochimique pathognomonique mais l’étude génétique par panel de gènes est négative ou partiellement informative : exploration des régions introniques profondes et régulatrices des gènes cibles.
A qui sont destinés les RCP génome ?
Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une maladie héréditaire du métabolisme, discutés lors des RCP nationales G2M ou des RCP locales et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio (enfant + 2 parents) pourra être proposé. Ces dossiers seront revus lors d’une RCP pré-génomique (RCP d’amont) qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage.
Si la RCP pré-génomique valide l’analyse du génome, le médecin requérant de la filière pourra réaliser une prescription via les logiciels de prescription spécifiques de chaque plateforme pour accéder à l’analyse WGS pour son patient sur l’une des deux plateformes Auragen ou SeqOIA. Une RCP d’aval aura ensuite lieu afin de confronter les résultats obtenus par le séquençage avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées dans le cadre de la symptomatologie présentée par le patient, en s’appuyant sur l’expertise des participants et la possibilité d’investigations complémentaires spécialisées.
Le rôle de la Filière
La filière G2M assure un rôle de secrétariat de cette RCP. Elle diffuse les dates des prochaines RCP, invite le quorum et s’occupe de la gestion des fiches RCP patient.
Comment inscrire un patient en RCP génomique ?
Il faut remplir la fiche RCP présente sur la plateforme ROFIM au plus tard une semaine avant la séance. Nous attirons votre attention sur le prérequis suivant : Maladie avec analyse par trio disponible (patient + les 2 parents), même si des exceptions sont possibles.