Image

Le dépistage néonatal existe en France depuis 1972 avec le début officiel du programme de dépistage de la phénylcétonurie (PCU). Il concerne tous les nouveaux nés et est gratuit. le dépistage néonatal permet de repérer des maladies avant meme l'apparition des premiers signes. Il permet la mise en place d'un traitement et d'une prise en charge adaptée.

Pour cela, 6 gouttes de sang sont prélevées au niveau du talon du nouveau-né et déposées sur un papier buvard.

6 maladies sont actuellement dépistées :

  • Phénylcétonurie (1972)
  • Hypothyroïdie Congénitale (1978)
  • Drépanocytose (1989-1995)
  • Hyperplasie Congénitale Des Surrénales (1995)
  • Mucoviscidose (2002)
  • Déficit en MCAD (2020)

Bientot, 7 nouvelles pathologies seront dépistées. Il s'agit de maladies métaboliques.

  • Leucinose (MSUD)
  • Homocystinurie (HCY)
  • Tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
  • Acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
  • Acidurie isovalérique (IVA)
  • Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
  • Déficit en captation de carnitine (CUD)