Le 3 février 2020, la Haute Autorité de Santé recommandait l’extension du programme national de dépistage néonatal à 7 nouvelles maladies issues d’erreurs innées du métabolisme (EIM) : la leucinose, l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue, et le c.
Depuis cette date, tous les acteurs se sont mobilisés pour permettre cette extension dans les meilleurs délais et conditions.
Depuis le 15/11/2022, nous avons la confirmation que le programme de dépistage néonatal intègrera le dépistage de ces 7 maladies pour les enfants nés à partir du 1er janvier 2023. Vous trouverez ainsi l’arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale ainsi que la note d’information qui valide cette date du 1er janvier 2023 et qui précise quelques modalités de mise en œuvre.
Les maladies héréditaires du métabolisme
A partir de Janvier 2023, ce sont neuf maladies héréditaires du métabolisme qui seront depistées à la naissance.
La filière a mis en place des boites à outils pour facilter le dépistage et la prise en charge des patients.
Il s'agit de documents de travail provisoires qui seront mis en forme très prochainement.
Attention
Les seuils des nouvelles maladies dépistées a été de nouveau modifié. Ces nouveaux seuils sont effectifs depuis novembre 2024.
Guides de prise en charge
Arbre decisionnel
Certificat urgence suite à une suspicion de maladie héréditaire du métabolisme suite au dépistage néonatal
Médicaments et Produits Diététiques
Documents utiles
Les centres régionaux de dépistage néonatal
Il existe 17 centres régionaux de dépistage néonatal coordonnés par le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN). Site du CNCDN
La liste des centres est diponible sur le site du centre national de dépistage néonatal.
Liste des acronymes
- ABM : Agence de la Biomédecine ;
- ARS : Agence régionale de santé ;
- ANSM : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé ;
- ANSP : Agence nationale de santé publique ;
- CCNE : Comité consultatif national d'éthique ;
- CNAMTS : Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés ;
- CORRUSS : Centre opérationnel de réception et de régulation des urgences sanitaires et sociales ;
- CRDN : Centre régional de dépistage néonatal ;
- CRCM : Centres de ressources et de compétence pour la mucoviscidose ;
- DGOS : Direction générale de l'offre des soins ;
- DGS : Direction Générale de la Santé ;
- HAS : Haute Autorité de santé ;
- SFDN : Société française de dépistage néonatal ;
- SFP : Société française de Pédiatrie ;
- SFSP : Société française de santé publique ;