La filière G2m, c'est
6
Centres de référence
coordonnateurs
15
Centres de référence
constitutifs
48
Centres
de compétence
AXE 2
AXE 5
AXE 6
ACTION 1
DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE
ACTION 1
Visibilité et lien des structures : prise en charge des patients et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP), plateformes diagnostic et expertise
18
Thématiques différentes
434
RCP organisées depuis 2020
ACTION 2
Prise en charge, urgences métaboliques, protocoles thérapeutiques, suivi des patients perdus de vue
Proposition d’aide EN URGENCE dans la démarche diagnostique et thérapeutique
50
protocoles d'urgence en français et traduits en anglais
434
Actualisation des laboratoires d'urgence
ACTION 3
Lien ville-hôpital : optimisation des soins & Innovation organisationnelle
Nouvelle action 2025
ACTION 4
Interactions DROM-COM
Formation et consultations sur place par les experts de la filière
5
protocoles d'urgence en français et traduits en anglais
Nouvelle
action 2025
Recensement des médecins exerçant dans les DROM-COM
ACTION 5
Groupe clinico-biologique et moléculaire
Lutter contre l'impasse diagnostique et le séquençage génomique
130
génomes sur la plateforme SeqOIA
47
génomes sur la plateforme Auragen
ACTION 6
Dépistage néonatal
Extension du dépistage
9
maladies héréditaires métaboliques dépistées depuis 2023, avec un guide de prise en charge pour chacune des maladies
En 2023
87
nouveau-nés malades avérés sur un total de 1136 nouveau-nés suspectés, en 2023
En 2024
92
nouveau-nés malades avérés sur un total de 1191 nouveau-nés suspectés, en 2023
1 thèse en cours sur l'annonce diagnostique des MHM dépistées :
13 CRMR et CCMR impliqués
25 médecins impliqués dans la recherche
8 maternités
15 sage-femmes
25 parents pour partie qualitative
/60 parents en tout.
Nouvelle
action 2025
Nouvelle maladie dépistée : VLCAD (déficit oxydation des acides gras)
ACTION 7
Observatoire diagnostic : BNDMR, Registres, bases de données, interopérabilité
Pallier l'errance diagnostique
Aide au diagnostic pour les médecins de ville
8
ARC couvrant le territoire national 100 % de saisie BaMaRa
45
protocoles d'aide au diagnostic
Nouvelle
action 2025
45
protocoles à traduire en anglais
Nouvelle
action 2025
8
ARC couvrant le territoire national 100 % de saisie BaMaRa
Nouvelle
action 2025
Nouvelle maladie dépistée : VLCAD (déficit oxydation des acides gras)
ACTION 8
Accès aux traitements et aux innovations : Guichet pharmaceutique, observatoire des traitements, lien CNAM, ANSM, AGEPS, HAS
135
médicaments
127
Denrées Alimentaires Destinées à des Fins Médicales Spéciales (DADFMS) recensés dans l'observatoire du traitement G2m
155
situations cliniques différentes (pathologies ou groupes de pathologies)
439
sollicitations du Guichet Pharmaceutique G2m depuis 2021, pour pallier aux situations de rupture de médicaments ou informations médicaments
ACTION 9A
ETP, et collaboration clinico-diététique
Programmes dispensés en présentiel et/ou en distanciel par l'équipe filière et par les équipes des centres maladies rares
8
programmes d'Education Thérapeutique du Patient (ETP) nationaux, développés et dispensés en distanciel par l'équipe filière
1
programme en transversal
1
livret de ressource Maladies du cycle de l'Urée
En 2025, création de nouveaux livrets pour d'autres MHM
2
livres de recettes thérapeutiques
1
plateforme de prise en charge diététique des patients pour les maladies à régimes, avec intégration d'un module de calculs
Nouvelle
action 2025
439
sollicitations du Guichet Pharmaceutique G2m depuis 2021, pour pallier aux situations de rupture de médicaments ou informations médicaments
ACTION 9B
Transition
Aide à la transition
Réadaptation du livret passeport transition (PDF interactif)
Nouvelle
action 2025
Webinar sur le transition
ACTION 10
Parcours médico-social : PAI, MDPH, relais handicaps rares
2
outils d'Aide à la consultation :
- Aide à la consultation MHM
- Aide à la consultation voyage
17
projets d'accueil individualisé (PAI) adaptés aux maladies de G2m
Nouvelle
action 2025
Webinar sur le transition
ACTION 11
Grossesses et MHM
Nouvelle
action 2025
2
outils d'Aide à la consultation :
- Aide à la consultation MHM
- Aide à la consultation voyage
ACTION 12
Grossesses et MHM
Nouvelle
action 2025
Production de documents explicatifs pour les patients et les équipes
ACTION 2
RECHERCHE
ACTION 1
Guichet unique/essais cliniques et valorisation de la recherche
Innovation thérapeutique, collection biologique, thérapies géniques
47
projets de recherche présentés au comité scientifique du guichet unique recherche
11
journées de recherche académiques et/ou industrielles
Nouvelle
action 2025
Cartographie des biobanques existantes en listant le tissu/cellule/humeur biologique
ACTION 3
EUROPE ET INTERNATIONAL
ACTION 1
Europe et International
9
centres de référence Labéllisés Européens
2
réseaux européens (MetabERN, IPNET)
Transmission des outils développés par la filière aux réseaux européens (ETP, protocoles d'urgence...)
Rédaction des guidelines européennes par les équipes françaises
ACTION 4
FORMATION ET INFORMATION
ACTION 1
Information et communication : vidéos, webinars…
11
centres de référence Labéllisés Européens
11
centres de référence Labéllisés Européens
2
réseaux européens (MetabERN, IPNET)
29
Transmission des outils développés par la filière aux réseaux européens (ETP, protocoles d'urgence...)
Rédaction des guidelines européennes par les équipes françaises
Nouvelle
action 2025
Transmission des outils développés par la filière aux réseaux européens (ETP, protocoles d'urgence...)
Rédaction des guidelines européennes par les équipes françaises
ACTION 2
Site internet
Accès facilité des ressources développées par la filière
56886
vues sur la chaîne Youtube
61820
utilisateurs
ACTION 3
PNDS
Veille, mise à jour, harmonisation, lancement des AAP, traduction, publication, intéraction avec l'HAS, aide de la filière
32
nouveaux PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et Soins)
2
mises à jour de PNDS
8
PNDS traduits en anglais
Nouvelle
action 2025
Publications des PNDS sur revues scientifiques
ACTION 4
Enseignements, formations patients experts
En présentiel et/ou distanciel
132
étudiants pour le diplôme
inter-universitaire en MHM
113
heures de formation
Nouvelle
action 2025
Création d'un DIU diététique
ACTION 5
Actions conjointes avec la SFEIM
En présentiel et/ou distanciel
Présence de la filière dans les 2 évènements annuels de la société savante (stands, interventions d'experts et de l'équipe filière)
ACTION 5
ETHIQUE
ACTION 1
Ethique en santé
En présentiel et/ou distanciel
3
journées éthique
Financement d'une formation en éthique
1
financement de la formation en éthique de la psychologue de la filière
ACTION 6
ETHIQUE
ACTION 1
Ethique en santé
En présentiel et/ou distanciel
2
questionnaires d'évaluation des centres maladies rares :
- 1 pour les CRMR et CCMR en 2022
- 1 pour la filière en 2023
Nouvelle
action 2025