PFMG : Plan France médecine génomique

Le Plan France Medecine Génomique

La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFGM 2025).

Le Plan France Médecine Génomique 2025 propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées. Le PFMG ambitionne également le développement d’une filière nationale de médecine génomique.

Le groupe de travail du PFMG 2025 coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) avait sélectionné 12 des 69 propositions des Filières de Santé Maladies Rares lors d’une première vague en janvier 2019. La première pré-indication de la filière G2M a été retenue. En 2020, le groupe de travail en a sélectionné 51 autres, dont une nouvelle indication pour la filière G2M. Retrouvee ci-dessous ces 2 pré-indications.

Patients avec suspicion clinique de MHM et profil biochimique atypique

• évocateur d’une pathologie connue mais non confirmée par l’approche génétique de 1ère intention (étude ciblée / panel de gènes)
• ne correspondant pas au contexte clinique observé mais significativement anormal et non expliqué par l’approche génétique de 1ere intention (étude ciblée / panel de gènes)
• profil normal dans un contexte clinique fortement évocateur d’une MHM

Patients avec profil biochimique pathognomonique mais l’étude génétique par panel de gènes est négative ou partiellement informative : exploration des régions introniques profondes et régulatrices des gènes cibles.

Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site : PLAN FRANCE MÉDECINE GÉNOMIQUE 2025

Deux plateformes ont été mises en place pour la réalisation des séquençages du génome dans le cadre du plan France Génomique 2025. Elles prennent toutes les deux en charge les demandes de la filière en fonction de l’origine géographique des patients (SeqOIA en Ile-de-France, et AURAGEN en région Auvergne-Rhône-Alpes). 

Les deux laboratoires sont inscrits dans la démarche d’accréditation comme tous les laboratoires de biologie médicale. Un panel d’experts nationaux sélectionnés parmi les membres de la filière ayant une compétence et un agrément pour la réalisation et l’interprétation des analyses génétiques dans le but d’établir un diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme est impliqué dans l’interprétation et la validation des résultats. Ils soumettent leur compte rendu à la RCP d’amont qui rediscute avec le médecin requérant de la pertinence des résultats dans le contexte particulier de chaque dossier.

SeqOIA est l’une des deux plateformes nationales de séquençage génomique à très haut débit sélectionnée dans le cadre du plan gouvernemental France Génomique 2025. Elle a pour mission de permettre un accès égal de tous aux analyses génomiques, afin de faire bénéficier les patients atteints de cancers, de maladies rares ou de maladies plus communes des dernières avancées en matière de médecine prédictive et personnalisée.

Plus d'informations sur le site internet.

Plus de documentation.

Tutoriel SeqoIA

La plateforme AURAGEN de séquençage à très haut débit à visée sanitaire a été implémentée par le Consortium AURAGEN sur la région Auvergne Rhône-Alpes.

Ce consortium est composé du GCS AURAGEN rassemblant les 4 CHU et les 2 Centres de Lutte Contre le Cancer de la région ainsi que l’Institut de Cancérologie de la Loire. Outre le GCS, le consortium rassemble l’Université Claude Bernard Lyon 1, l’Université Clermont Auvergne, l’Université Grenoble-Alpes, l’Université Jean Monet Saint-Etienne ainsi que l'École des Mines de Saint-Etienne et La Fondation Synergie Lyon Cancer.

La plateforme propose une offre de séquençage à très haut débit aux acteurs impliqués en cancérologie et dans la prise en charge des maladies rares, selon un processus industriel permettant de faire face au très grand nombre de patients et au volume de données générées.

Plus d'informations sur le site internet.

Tutoriel Auragen

L'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) propose 1 e-learning à destination des cliniciens.

FORMATION CLINGS : formation académique en e-learning au NGS à destination des cliniciens

Les dossiers doivent être présentés en RCP génome pour valider l’indication de séquençage puis en RCP d’aval afin de rediscuter des résultats obtenus.