Qu'est-ce qu'une fiche diagnostique ?
Dans le cadre de la lutte contre l'errance et l'impasse diagnostiques, la filière G2M a mis en place un observatoire du diagnostique.
L'une des actions de cet observatoire a permis de rédiger des fiches diagnostiques afin d'améliorer le diagnostic de certaines maladies héréditaires métabolisme. Nous avons rédigés 2 types de fiches: fiches maladies et fiches symptômes :
- Les « fiches maladies » ont pour principal objectif d’aider les médecins non spécialistes à penser à un diagnostic de maladie rare. Elles présentent sur un document d’une page recto, les principaux symptômes cliniques qui associés à des anomalies évocatrices sur des examens paracliniques relativement facilement réalisables (biologie non spécialisée, ou certains examens d’imagerie) doivent conduire à évoquer certaines maladies métaboliques rares, et ainsi conduire à solliciter un avis d’expert.
- Les « fiches symptômes » sont une proposition de démarche diagnostique devant certains symptômes qui peuvent révéler une maladie métabolique.
Pour qui ?
Ces fiches d’aide au diagnostic sont principalement à destination de médecins non spécialisés dans les maladies métaboliques, et ont pour but de participer à réduire l’errance diagnostique.
Comment les utiliser ?
A partir du moment où une maladie rare est évoquée (ce qui est signifié sur les « fiches maladies » par la bulle rouge avec le diagnostic suivi d’un point d’interrogation), il est préconisé de manière générale de solliciter un avis d’expert pour la conduite du bilan spécialisé de confirmation du diagnostic. Ce bilan spécialisé est présenté dans le bas de la fiche. Il est à effectuer par, ou en lien selon les situations, un clinicien spécialisé d’un CMR et à adresser auprès de laboratoires de référence.
Ainsi, ces fiches se voulant synthétiques et axées sur symptômes diagnostiques clefs, les détails des résultats des bilans spécialisés, des aspects génétiques et de la prise en charge sont volontairement peu/pas détaillés.
Ces fiches complètent d’autres documents dédiés à la compréhension des maladies abordées ou à la mise en œuvre des stratégies diagnostiques et de prise en charge, parfois urgentes et spécifiques. Les fiches font ainsi référence aux documents existants : protocoles de prise en charge en urgence des symptômes révélateurs des maladies présentées, protocole d’urgence spécifiques à la maladie ou encore PNDS éventuels existants. Il est à noter que parfois plusieurs protocoles ou documents peuvent être associés à une même fiche.
Retrouvez ci-dessous la liste des fiches diagnostiques par pathologies et par symptômes.