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Protocole d'urgence - Chirurgies des glycogénoses Ia et Ib

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Protocole d'urgence - Déficits Oxydation acides gras : MCAD

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Protocole d'urgence - Glycogénose de type 1a

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Protocole d'urgence - Glycogénose 0, 6, 9

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Protocole d'urgence - Glycogénose de type 3

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Protocole d'urgence - Hypoglycémie récidivante chez patient non connu

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Protocole d'urgence - Hyperammoniémie

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Protocole d'urgence - Aciduries organiques : Acidémie méthylmalonique - Acidémie propionique

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Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse aux urgences patient non connu

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Livret “passeport pour la transition vers les soins adultes”

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Protocole d'urgence - Maladie de pompe juvénile et adulte

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Protocole d'urgence - Maladie de pompe infantile précoce

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Protocole d'urgence - Mucopolysaccharidose (MPS)

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CU - Fiche pratique des examens à réaliser devant une urgence métabolique

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Protocole d'urgence - Déficit en Pyruvate Déshydrogénase (PDH)

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Protocole d'urgence - Acidose métabolique

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Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme

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Protocole d'urgence - Phénylcétonurie (PCU)

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Protocole d'urgence - Hypoglycémie aux urgences chez un patient non connu

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Protocole d'urgence - Déficit en glutathion synthétase

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Protocole d'urgence - galactosémie congénitale classique

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Protocole d'urgence - Crise de porphyrie hépatique aiguë (Porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire)

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Protocole d'urgence - Glycogénose de type 1b

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Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse par déficit en lipin-1 (LPIN1)

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Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse par déficit en TANGO 2

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Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse par mutation du gène RYR1

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Protocole d'urgence - MPI-CDG (CDG Ib)

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Protocole d'urgence - Déficit en transporteur de la carnitine (TCD)

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Protocole d'urgence - Homocystinurie

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Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu

Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse sévère chez un patient connu

Protocole d'urgence - Rhabdomyolyse peu sévère chez un patient connu

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Protocole d'urgence - Tyrosinémie de type 1

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Protocole d'urgence - Homocystinurie-prise en charge grossesse

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Protocole d'urgence - Déficit en Cobalamine C (cblC)

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Protocole d'urgence - Déficit en biotinidase / holocarboxylase synthétase

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Protocole d'urgence - Maladie mitochondriale –Cytopathie mitochondriale

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Protocole d'urgence - Intolérance aux protéines dibasiques (LPI)

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Protocole d'urgence - PMM2-CDG (CDG Ia)

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Protocole d'urgence - Déficit en Anhydrase carbonique

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Protocole d'urgence - Déficit en fructose-1,6-diphosphatase (F16BP)

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Protocole d'urgence - Déficit de la cétogénèse

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Protocole d'urgence - Déficit de la cétolyse

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Protocole d'urgence - Hyperinsulinisme

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Protocole d'urgence - Intolérance Héréditaire au Fructose (Fructosémie)

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Protocole d'urgence - Leucinose (MSUD)

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Protocole d'urgence - Déficits oxydation acides gras : VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, Acidurie Glutarique de type 2 (AG2)

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Protocole d'urgence - Acidurie isovalérique

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Protocole d'urgence - Acidurie glutarique de type 1

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Protocole d'urgence - Déficits du cycle de l'urée

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Gaucher type 1, maladie de (2023)

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Phénylcétonurie - Entretien avec le Pr Feillet

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Ouverture | Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal | 18 novembre 2022

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Après-midi | Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal | 18 novembre 2022

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Matinée | Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal | 18 novembre 2022

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Porphyries cutanées tardives (2016)

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Porphyries hépatiques aiguës (2016)

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Syndrome de Crigler-Najjar (2022)

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Témoignage parents - Etablissements de répit (version anglaise)

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PNDS : Glycogénose de Type III (PNDS : GSD III pour PNDS : GlycoPNDS : Gen StoraPNDS : Ge Disease Type III)

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Faire un prélèvement sur papier buvard - Présentation en vidéo

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Faire un prélèvement sanguin sur papier buvard - Tutoriel en anglais

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Webinar 8 : Maladies du trouble du cycle de l'urée

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Webinar 7 : Actualités et Phénylcétonurie

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Webinar 6 : Les pathologies causées par un déficit en lipase acide lysosomale : Maladie de Wolman et CESD

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Webinar 5 : Biologie et maladies héréditaires du métabolisme

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Webinar 4 : Réflexion éthique sur les thérapies innovantes dans le traitement des MHM

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Webinar 3 : Maladie de Wilson

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Webinar 2 : Les maladies lysosomales : le parcours de soin de l’enfant à l’adulte

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Webinar 1 : DGOS : Plans nationaux maladies rares (PNMR) et bénéfices du patient

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Vidéo présentation filière G2M (version française)

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Vidéo présentation filière G2M (version anglaise)

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Vidéo PCU Kids : la phénylcétonurie expliquée aux plus jeunes

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Vidéo LEUCI kids : la leucinose expliquée aux plus jeunes

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Vidéo le réseau des Attachés de Recherche Clinique (ARC)

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MCAD, déficit en (2021)

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Livre de recettes “Le plaisir de manger” (extrait)

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Leucinose - Maladie des urines sirop d'érable (2020)

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Gaucher type 3, maladie de (2020)

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Gangliosidoses à GM2 (2013)

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Homocystinurie classique (2007)

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Guide de l'alimentation des patients atteints de galactosémie héréditaire

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Formation parents experts - Vidéo

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Flyer séquencage génomique

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Faire un prélèvement sanguin sur papier buvard - carte d'identité

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Carte urgence - porphyrie ou anémies rares par anomalie du métabolisme du fer

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Fabry, maladie de (2011)

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Consensus parts protéines - liste ordre croissant

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Consensus parts protéines - liste ordre alphabétique

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Consensus parts protéines - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Consensus parts phénylalanine/tyrosine - liste ordre croissant

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Consensus parts phénylalanine/tyrosine - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Consensus parts méthionine - liste ordre croissant

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Consensus parts méthionine - liste ordre alphabétique

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Consensus parts méthionine - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Consensus parts lysine - liste ordre croissant

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Consensus parts lysine - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Consensus parts leucine - liste ordre croissant

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Consensus parts leucine - liste ordre alphabétique

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Consensus parts leucine - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Consensus parts glucides légumes - liste ordre croissant

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Consensus parts glucides légumes - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Consensus parts glucides fruits - liste avec visuels et traductions fruits et fruits

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Consensus parts glucides fruits - liste ordre croissant

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Consensus parts arginine - liste ordre croissant

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Consensus parts arginine - liste avec visuels et traductions légumes et fruits

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Carte urgence - maladies lysosomales

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Carte urgence - maladie héréditaire du métabolisme hépatique

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Carte urgence - maladie héréditaire du métabolisme

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Carte d'identité programme ETP LEUquilibre

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Brochure séquençage génomique

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Dépliant patients adolescents: faire un prélèvement sanguin sur papier buvard

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Dépliant parents : faire un prélèvement sanguin sur papier buvard

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Dépliant intégration scolaire patients sous traitement diététique hypoprotidique

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Dépliant intégration scolaire enfants atteints d’une galactosémie héréditaire

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Dépliant intégration scolaire enfants atteints d’une glycogénose hépatique

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Associations partenaires - le dépliant

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Dépliant patients adultes : faire un prélèvement sanguin sur papier buvard

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Brochure De la pédiatrie aux soins adultes : pour une transition réussie

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Tutoriel : Faire un prélèvement de sang sur papier buvard

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Phénylcétonurie (2014)

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Carte urgence - maladie de Fabry

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Carte urgence - hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer

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Carte urgence - maladie de wilson

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Publication étude Tenalys

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Les 5 dimensions de la Transition dans le champ des maladies rares

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