Acidémie glutarique type 3
Synonymes
Acidurie glutarique type 3Déficit en glutaryl-CoA oxydase
Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique. La prévalence est inconnue. Il n'y a pas de phénotype bien déterminé associé à cette affection et l'un des cas rapportés était asymptomatique. Le mode de transmission est probablement autosomique récessif.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.3
- Groupes Orphanet
- Maladie péroxysomale
- Groupes filière
- MHM