Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ

Synonymes

Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJDéficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblJDéficit en cblJDéficit en cobalamine J
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E71.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM