Annuaire des pathologies

L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif, caractérisé sur le plan...

L'ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive est une maladie génétique neurodégénérative rare...

Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.

L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 est une maladie neurodégénérative...

L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 est une maladie neurodégénérative...

L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses...

L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte...

L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I...

L'ataxie spinocérébelleuse type 38 (SCA38) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3....

L'atransferrinémie congénitale est une maladie hématologique très rare causée par un déficit en transferrine (TF), et...

L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La...

Maladie neuro-ophtalmologique rare qui est l'une des formes les plus courantes de neuropathie optique héréditaire...

Maladie neuro-ophtalmologique rare associant une atrophie optique dominante typique à d'autres manifestations...

B4GALT1-CDG se caractérise par une macrocéphalie due à une malformation de Dandy Walker, une hydrocéphalie, une...

La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de...

Maladie arythmogène rare caractérisée par une cardiomégalie, par de graves arythmies cardiaques ou une mort subite, et...