Annuaire des pathologies

Argininémie

L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif, caractérisé sur le plan...

Aspartylglucosaminurie

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive

L'ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive est une maladie génétique neurodégénérative rare...

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2

L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 est une maladie neurodégénérative...

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1

L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 est une maladie neurodégénérative...

Ataxie par déficit en vitamine E

L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses...

Ataxie spinocérébelleuse infantile

L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte...

Ataxie spinocérébelleuse type 28

L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I...

Ataxie spinocérébelleuse type 38

L'ataxie spinocérébelleuse type 38 (SCA38) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3....

Atransferrinémie congénitale

L'atransferrinémie congénitale est une maladie hématologique très rare causée par un déficit en transferrine (TF), et...

Atrophie gyrée choriorétinienne

L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La...

Atrophie optique autosomique dominante classique

Maladie neuro-ophtalmologique rare qui est l'une des formes les plus courantes de neuropathie optique héréditaire...

Atrophie optique autosomique dominante plus

Maladie neuro-ophtalmologique rare associant une atrophie optique dominante typique à d'autres manifestations...

Atrophie optique autosomique récessive type OPA7

Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique

B4GALT1-CDG

B4GALT1-CDG se caractérise par une macrocéphalie due à une malformation de Dandy Walker, une hydrocéphalie, une...

Bêta-mannosidose

La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de...

Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie

CAD-CDG

CADDS

Cardiomyopathie histiocytoïde

Maladie arythmogène rare caractérisée par une cardiomégalie, par de graves arythmies cardiaques ou une mort subite, et...

Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène

Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'ADN mitochondrial

Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44

Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1

Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial

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