Bêta-mannosidose
Synonymes
Déficit en bêta-mannosidase lysosomale
La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de sévérité variable et une perte auditive, elle peut se manifester par une grande hétérogénéité phénotypique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatalAdolescenceAdulte
- CIM-10
- E77.1
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales