B4GALT1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2dAnomalie congénitale de la glycosylation type IIdCDG-IIdCDG2DDéficit en bêta-1,4-galactosyltransféraseSyndrome CDG type IIdSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IId
B4GALT1-CDG se caractérise par une macrocéphalie due à une malformation de Dandy Walker, une hydrocéphalie, une hypotonie, une myopathie et des anomalies de la coagulation. Le cas d'un seul garçon a été décrit à ce jour. Ce syndrome est associé à un déficit en béta1,4-galactosyl transférase, enzyme de l'appareil de Golgi. Ce déficit est dû à des mutations du gène GALT1, localisé sur le chromosome 9, dans la région q13.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM