Ataxie par déficit en vitamine E
Synonymes
AVEDAtaxie par déficit isolé en vitamine EAtaxie type Friedreich-likeDéficit familial isolé en vitamine E
L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- G11.1
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- MHM