Atransferrinémie congénitale
Synonymes
Hypotransferrinémie congénitale
L'atransferrinémie congénitale est une maladie hématologique très rare causée par un déficit en transferrine (TF), et caractérisée par une anémie hypochromique microcytique (se manifestant par une pâleur, une fatigue et un retard de croissance) et une surcharge en fer. Elle peut être fatale en l'absence de traitement.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E88.0
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer