Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

Synonymes

ARCA2Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 2Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 9SCAR9
Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
G11.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM