Argininémie
Synonymes
Déficit en arginaseHyperargininémie
L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif, caractérisé sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie. Elle se développe à partir de l'âge de 3 ans et conduit à une régression progressive du développement et à une spasticité en l'absence de traitement.
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E72.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM