Acidémie propionique
Synonymes
Acidurie propioniqueDéficit en propionyl-CoA carboxylaseGlycinémie cétosique
L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A carboxylase. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique et des épisodes de décompensation métabolique mettant le pronostic vital en jeu, et peut être alourdie par une cardiomyopathie.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM