Acidémie propionique

Synonymes

Acidurie propioniqueDéficit en propionyl-CoA carboxylaseGlycinémie cétosique
L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A carboxylase. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique et des épisodes de décompensation métabolique mettant le pronostic vital en jeu, et peut être alourdie par une cardiomyopathie.
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E71.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM

Participation à l’élaboration des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins