Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Synonymes
Déficit en COX type franco-canadienDéficit en SLSJ-COXDéficit en cytochrome oxydase C type franco-canadienMaladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean par déficit en cytochrome oxydaseSyndrome de Leigh type franco-canadien
L'acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean (SLSJ), forme franco-canadienne du syndrome de Leigh, est une maladie mitochondriale caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G31.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM