Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Synonymes
AMG3Atrophie optique de CosteffAtrophie optique type 3 autosomique récessiveSyndrome d'atrophie optique-plus autosomique récessifSyndrome de Costeff
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM