Acéruléoplasminémie
Synonymes
Déficit héréditaire en céruloplasmine
L'acéruléoplasminémie est une maladie neurodégénérative avec surcharge cérébrale en fer (NBIA ; voir ce terme) débutant à l'âge adulte et caractérisée par une anémie, une dégénérescence rétinienne, un diabète et divers troubles neurologiques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- AdulteTroisième age
- CIM-10
- E83.1
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer