Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0

Synonymes

Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase
L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E71.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM