Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Synonymes

Acidurie hydroxyméthylglutariqueDéficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyaseDéficit en HMG-CoA-lyase
Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de décompensation métabolique avec hypoglycémie hypocétosique, déclenchés par des périodes de jeûne ou des infections.
Age d'apparition
Tout âge
CIM-10
E71.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM