Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Synonymes
Acidurie hydroxyméthylglutariqueDéficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyaseDéficit en HMG-CoA-lyase
Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de décompensation métabolique avec hypoglycémie hypocétosique, déclenchés par des périodes de jeûne ou des infections.
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM