Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Synonymes
AMG type IDéficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydrataseDéficit en 3MG-CoA hydratase
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM