Podcast de Rare à l'écoute
Qu’est-ce qu’une maladie rare héréditaire du métabolisme ? Pourquoi s’intéresser aux situations d’urgence des maladies métaboliques rares ? Que sont les fiches d’urgence pour ces patients ? Comment ces protocoles d’urgence ont-ils été élaborés ? Comment sont-ils diffusés ? Quelle est l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M avec ce projet ?
Le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme, et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M, répond à vos questions.
Mots clés : Protocoles d’urgence, prise en charge, maladie rare, maladie héréditaire, maladie métabolique, métabolisme, maladies d’intoxication, atteinte neurologique, maladies énergétiques, atteinte hépatique, atteinte cardiaque, maladie du lysosome, maladie du péroxysome, centre de références, centre de compétences, filière nationale des maladies rares héréditaires du métabolisme, G2M, décompensation, traitement d’urgence, équipe médicale non spécialisée, service d’urgence, service de réanimation, service de néonatologie, fiche d’urgence, symptômes, coma, hypoglycémie, acidocétose, QR code, astreinte, podcast, webinar, contre-indication médicamenteuse, consigne de bilan, anesthésie
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom