Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Synonymes
Acidurie glutarique type 1Acidémie glutarique type 1Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénaseGA1GCDHD
Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par des crises encéphalopathiques conduisant à des lésions striatales et à un trouble sévère du mouvement à type dyskinétique dystonique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM