Déficit en purine nucléoside phosphorylase
Synonymes
Déficit en PNPDéficit en PNPase
Maladie immunologique rare caractérisée par une immunodéficience progressive entraînant des infections récurrentes et opportunistes, une auto-immunité et une affection maligne, ainsi que des signes neurologiques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceAdolescence
- CIM-10
- D81.5
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM