Syndrome de Sjögren-Larsson
Synonymes
Déficit d'oxydoréduction des alcools d'acides gras
Maladie neuro-cutanée rare due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose congénitale, une déficience intellectuelle et une spasticité.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q87.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM