Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Synonymes
Déficit en 7-déhydrocholestérol réductaseSLOSSyndrome RSHSyndrome SLO
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q87.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM