Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
Synonymes
Déficit en OXCT1Déficit en SCOTDéficit en succinyl-CoA acétoacétate transféraseDéficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase
Trouble génétique rare de l'utilisation des corps cétoniques, caractérisé par des épisodes intermittents graves, potentiellement mortels, d'acidocétose.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM