Acidurie mévalonique
Synonymes
AMVDéficit complet en mévalonate kinase
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E88.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM