Acidurie mévalonique

Synonymes

AMVDéficit complet en mévalonate kinase
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
EnfancePetite enfanceNéonatal
CIM-10
E88.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des lipides
Groupes filière
MHM