Déficit en triose-phosphate isomérase
Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- D55.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM