Xanthomatose cérébrotendineuse
Synonymes
CTXDéficit en stérol 27-hydroxylase
La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB ; voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E75.5
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE