Syndrome de Zellweger
Synonymes
Syndrome cérébro-hépato-rénal
Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d'épilepsie et des dysfonctionnements hépatiques et rénaux.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- Q87.8
- Groupes Orphanet
- Maladie péroxysomale
- Groupes filière
- MHM