Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Synonymes
Déficit en NAGS
Le déficit en N-acétylglutamate synthase (DANS ou NAGS en anglais) est une affection du cycle de l'urée entraînant une hyperammoniémie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM