Acidurie D-glycérique
Synonymes
Acidémie D-glycériqueDéficit en D-glycérate kinase
L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique. Elle a été décrite chez plusieurs patients. Les manifestations cliniques incluent troubles neurologiques progressifs, hypotonie, épilepsie, retard staturo-pondéral et acidose métabolique. Certains ont une hyperglycinémie secondaire à l'acidémie organique. Cependant, quelques patients rapportés étaient asymptomatiques. L'acidurie D-glycérique est due à un déficit en D-glycérate kinase. Le gène GLYCTK a été localisé en 3p21.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E74.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE