Acidurie D-glycérique

L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique. Elle a été décrite chez plusieurs patients. Les manifestations cliniques incluent troubles neurologiques progressifs, hypotonie, épilepsie, retard staturo-pondéral et acidose métabolique. Certains ont une hyperglycinémie secondaire à l'acidémie organique. Cependant, quelques patients rapportés étaient asymptomatiques. L'acidurie D-glycérique est due à un déficit en D-glycérate kinase. Le gène GLYCTK a été localisé en 3p21.