Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
Synonymes
Déficit en APRTLithiase urinaire par la 2,8-dihydroxyadénine
Une néphropathie génétique rare secondaire à un trouble du métabolisme des purines caractérisé par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une lithiase urinaire et une néphropathie cristalline.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceAdolescenceAdulteTroisième age
- CIM-10
- E79.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM