Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Synonymes
AOA1
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice, une neuropathie sévère et une hypoalbuminémie.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- G11.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM