Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Synonymes
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit en F1Fo ATPaseEncéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en ATP synthaseEncéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire
L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM