Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
Synonymes
Hyperphénylalaninémie avec primaptérinurieHyperphénylalaninémie par déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydrataseHyperphénylalaninémie par déficit en déshydratase
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- E70.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM