Fructosurie essentielle
Synonymes
Déficit en cétohexokinaseDéficit en fructokinase
La fructosurie essentielle est un trouble rare du métabolisme du fructose (voir ce terme), autosomique récessif, causé par la déficience en l'enzyme fructokinase, et caractérisé par une fructosémie et une fructosurie anormalement élevées après ingestion de fructose et de sucres associés (sucrose, sorbitol). La fructosurie essentielle est cliniquement asymptomatique et anodine, et une restriction alimentaire n'est pas indiquée.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E74.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE