Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
Synonymes
Déficit en GABA transaminase
Le déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA-T) est un trouble du métabolisme de GABA extrêmement rare, caractérisé par une encéphalopathie épileptique néonatale-infantile sévère (se manifestant par des convulsions, une hypotonie, une hyperréflexie et un retard de développement) et une accélération de la croissance.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM