Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire

Synonymes

Maladie de Gaucher type 3CMaladie de Gaucher, forme cardio-vasculaireMaladie de Gaucher-like
Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, aussi appelé pseudo-Gaucher, qui est caractérisé par une atteinte cardiaque.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
E75.2
Groupes Orphanet
Maladie lysosomale
Groupes filière
Maladies lysosomales