Syndrome de Fanconi-Bickel
Synonymes
GSD par déficit en GLUT2GSD type 11GSD type XIGlycogénose par déficit en GLUT2Glycogénose type 11Glycogénose type XI
Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des transporteurs de glucose facilité et caractérisée par une accumulation hépatorénale de glycogène entraînant un dysfonctionnement tubulaire rénal grave et une altération du métabolisme du glucose et du galactose.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE