Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Synonymes
GSD par déficit en glycogène synthase hépatiqueGSD type 0aGlycogénose type 0a
Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE